La vedette ordinaire

Récipiendaire d’une subvention du volet Fondation des IRSC

Dr Stephen Scherer
Professeur, Département de génétique moléculaire
Directeur, Centre McLaughlin
Université de Toronto
Chercheur principal et directeur, Centre de génomique appliquée
Hôpital pour enfants de Toronto

Recherches

Directeur du Centre de génomique appliquée à l’Hôpital pour enfants de Toronto, le Dr Stephen Scherer a consacré les plus récentes années de sa carrière à résoudre l’énigme des troubles du spectre de l’autisme (TSA). Le Dr Scherer est un généticien de renommée internationale dont la recherche sur la variation génétique humaine et son rôle dans les TSA a changé notre compréhension de cette maladie et de son groupe complexe de symptômes.

Considérés comme invalidants, les TSA peuvent aller de légers à graves, et ils s’accompagnent aussi souvent de nombreuses complications, comme l’anxiété, l’épilepsie, les maladies gastro intestinales et les troubles du sommeil.

Attirer l’attention au niveau international dans le domaine ultra compétitif de la recherche en santé n’est pas banal, mais c’est justement l’exploit du Dr Scherer. Avec son équipe, il a publié plus de 400 articles et a été cité plus de 30 000 fois. En fait, le Dr Scherer figure sur la liste de Thomson Reuters des scientifiques les plus cités. La méthode de pointe du Dr Scherer, qui a permis de dresser le portrait génétique détaillé des TSA, a été particulièrement transformatrice. En 2014, la division de la propriété intellectuelle et des sciences de Thomson Reuters, qui détermine les chercheurs les plus influents qui ont des chances de mériter le prix Nobel à l’avenir, a prédit que le Dr Scherer recevrait ce prix le plus prestigieux en sciences pour sa recherche à grande échelle sur la variation du nombre de copies (VNC) (la VNC est l’altération de l’ADN d’un génome.)

Même si on ne se rend pas recevoir un prix à Stockholm, cette sorte de reconnaissance demeure un immense honneur qui braque les projecteurs sur le chercheur et son projet au niveau mondial.

Le Dr Scherer ne laisse passer aucune occasion de parler des TSA. Il veut favoriser l’espoir, l’acceptation et l’inclusion par l’enseignement, la sensibilisation et la discussion. En plus de fournir aux parents les connaissances dont ils ont besoin pour aider leur enfant, il espère sensibiliser l’ensemble de la collectivité et éliminer les obstacles qui se dressent trop souvent devant les personnes et les familles aux prises avec les TSA.

« la principale réalisation de la dernière décennie a été la sensibilisation à ce qu’est l’autisme et – ce qui est tout aussi important – à ce qu’il n’est pas, sensibilisation qui est dans une importante mesure le fruit d’informations nouvelles provenant de la recherche scientifique » - Dr Stephen Scherer

Appuyer les avancées dans la recherche sur les troubles du spectre de l’autisme

Dans le cadre de son travail de recherche en clinique, le Dr Scherer et son équipe suivent plus de 2 000 personnes souffrant de TSA et leurs familles. Son laboratoire est à l’Hôpital pour enfants de Toronto, mais l’équipe de recherche et les familles sont dispersées dans tout le Canada. Les parents, qui lui demandent d’abord pourquoi, ont ensuite hâte d’apprendre ce qu’ils peuvent faire au sujet de la maladie, et enfin comment ils pourraient aider les autres.

C’est ce même désir d’aider les autres qui motive le Dr Scherer et ses collaborateurs. Ils savent que le diagnostic précoce des TSA permet une intervention rapide, qui se traduit par une amélioration du sort des patients.

À titre de directeur du projet « MSSNG » d’Autism Speaks – auparavant le Ten Thousand Genomes Program (AUT10K) –, il se sert de la puissance des mégadonnées pour accélérer sa recherche. Dans un partenariat nouveau genre avec Google, le Dr Scherer dirige une ambitieuse entreprise qui consiste à utiliser la plateforme nuagique de Google pour stocker les séquences d’ADN de milliers de génomes entiers.

La philosophie de MSSNG est de promouvoir et de rendre possible la recherche scientifique ouverte pour mener à une meilleure compréhension de l’autisme. Le projet permettra de recueillir l’ADN et d’autres importantes données cliniques de 10 000 enfants atteints de TSA, ainsi que de leurs frères et sœurs et de leurs parents, séquencés et stockés au complet sur la plateforme nuagique de Google. Pour les chercheurs, la personne sera un code d’identification de huit caractères, conçu pour assurer la protection des renseignements personnels, mais pour les familles, l’information n’aura pas de prix.

Grâce à une base de données en libre accès, des chercheurs autorisés de partout dans le monde auront accès à la collection la plus vaste et la plus complète de données génétiques pour appuyer la recherche sur l’autisme, ainsi que d’autres types de recherche génomique. C’est une nouvelle frontière sans cesse repoussée.

Partager gratuitement ce trésor de données représente une approche révolutionnaire, et le Dr Scherer espère que les chercheurs partout dans le monde, y compris les sociétés pharmaceutiques, en bénéficieront grandement. Jusqu’à récemment, l’industrie n’avait pas de cibles moléculaires vers lesquelles diriger ses efforts, avec pour résultat qu’il n’y a pas de médicaments pour traiter les TSA. Avec sa subvention du volet Fondation des IRSC, le Dr Scherer dit : « Nos découvertes en génomique découlant de MSSNG ont fait découvrir de nouvelles cibles que des médicaments existants ou nouveaux pourraient moduler, ce qui nous enthousiasme et nous fait consacrer beaucoup de temps à ce prochain grand défi dans le domaine ».

Le Dr Scherer

Vedette médiatique malgré lui, le Dr Scherer a souvent parlé de MSSNG, faisant la promotion du projet Genome 10K dans de nombreux médias. PBS News Hour lui a notamment consacré un reportage. Son travail a su capter l’intérêt du monde, ce qui ajoute encore à la renommée internationale qu’il a acquise pour la découverte des régions du chromosome humain qui renferment les gènes en cause dans l’autisme. Le Dr Scherer est titulaire de la chaire GlaxoSmithKline IRSC en génétique et en génomique à

Date de modification :

2015-11-30