Les maladies rares sont plus courantes qu’on le croit
Dr Christopher McMaster, directeur scientifique, Institut de génétique des IRSC
La plupart des maladies rares sont héréditaires, c’est-à-dire qu’elles se transmettent des parents aux enfants. Généralement appelées maladies « orphelines » ou « rares », chacune des presque 7 000 maladies héréditaires est causée par le même problème : la mutation d’un seul gène du génome d’une personne. Étant donné la rareté relative de chacune de ces maladies, leur traitement n’a pas traditionnellement constitué un centre d’intérêt de la recherche.
Or, les maladies héréditaires dites « rares » ne sont pas rares. Selon des études provenant de l’Union européenne et des États-Unis, un enfant sur 25 naît avec une maladie héréditaire « rare ». La plupart de ces maladies touchent les enfants. Il n’y a un traitement que pour 5 % d’entre elles, et il y rarement un remède. Malheureusement, un tiers des enfants souffrant d’une maladie héréditaire n’atteignent pas leur cinquième anniversaire.
Dans notre système de soins de santé, les cas d’enfants touchés par une maladie héréditaire sont déclarés et documentés en fonction de leurs symptômes (neurologiques, cardiaques, métaboliques, etc.) plutôt qu’en fonction de la cause réelle : la mutation d’un seul gène. Cela signifie que nous ne pouvons pas trouver et suivre avec précision les enfants ayant une maladie héréditaire dans notre système de soins. Cela dit, on estime qu’un lit d’hôpital pédiatrique sur quatre est occupé par un enfant atteint d’une telle maladie et est responsable d’environ 40 % des dépenses des établissements de ce type.
Ces statistiques alarmantes font des maladies héréditaires un problème de taille que les chercheurs canadiens travaillent d’arrache-pied à résoudre.
Possibilité inédite de « désorpheliniser » ces maladies
Par le passé, étant donné la rareté individuelle de chaque maladie héréditaire, un diagnostic coûtait 20 000 $ en moyenne et son établissement prenait de cinq à sept ans, une éternité pour les familles anxieuses. Le premier décryptage du génome d’un être humain a été achevé en 2003. Il a pris plus de dix ans et coûté trois milliards de dollars. De nos jours, le séquençage d’un génome humain peut être réalisé en un jour pour à peine 900 $. Au cours de la dernière décennie, le nombre de gènes reconnus comme facteurs à l’origine d’une maladie héréditaire est passé de 100 à plus de 5 000.
Le séquençage du génome humain, c’est-à-dire de tous les gènes, a progressé à un rythme vertigineux en 10 ans et le problème du dépistage appartient maintenant au passé. Pour la première fois, nous pouvons diagnostiquer (de façon rapide et rentable) les maladies héréditaires des enfants. L’incroyable baisse du coût et la hausse concomitante de la vitesse du séquençage d’un génome humain changent le paradigme de diagnostic pour les enfants atteints d’une telle maladie.
Principal fardeau sur les soins de santé pédiatriques au Canada
Dans le contexte canadien des soins de santé, le nombre exact d’enfants souffrant d’une maladie héréditaire est inconnu, tout comme les coûts socioéconomiques accrus pour ces petits et leur famille. Ce manque de données a rendu pratiquement impossible la détermination du fardeau socioéconomique des maladies héréditaires, que ce soit sur le plan des coûts directs pour le système de soins ou des coûts indirects.
La documentation précise des coûts directs pour le système de soins et des coûts socioéconomiques subis par les patients, les parents et la société constitue la manière de recueillir les renseignements essentiels qui sont nécessaires pour susciter le niveau adéquat d’attention et de recherche (pour le diagnostic et le traitement) qu’exigent les enfants aux prises avec une maladie héréditaire.
Le séquençage du génome humain nous permet enfin de tenir compte de ces enfants et de déterminer le fardeau socioéconomique des maladies héréditaires au Canada et dans le monde. Les données font état de l’amplitude du problème des maladies héréditaires, prétendues « rares », pour les enfants canadiens et notre système de santé. En fait, si un enfant souffrant d’une maladie rare n’est pas compté, il ne compte pas.
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