Une journée de plus pour la sensibilisation : un grand pas pour les maladies rares
Dr Christopher McMaster, directeur scientifique, Institut de génétique des IRSC
Le 29 février 2024 est la Journée des maladies rares, une initiative mondiale de sensibilisation qui vise à promouvoir l’équité dans les occasions sociales, les soins de santé et l’accès à des méthodes diagnostiques et à des traitements pour les personnes vivant avec une maladie rareNote en bas de page 1.
Même si, individuellement, elles surviennent rarement, les maladies rares se chiffrent à plus de 7000 et, collectivement, elles ont de grandes répercussions sur la société. Malgré leur nom, les maladies rares sont relativement fréquentes puisqu’elles touchent entre 1,5 % et 6,2 % des personnes dans le monde. Ces affections ont également des effets sur les aidants naturels et les membres des familles des patients. Au Canada seulement, on estime que de 500 000 à plus de 2 millions de personnes vivent avec une maladie rareNote en bas de page 2, générant de 5 à 10 % de l’ensemble des coûts d’hospitalisationNote en bas de page 3 et causant le décès d’environ 14 000 enfants par annéeNote en bas de page 4.
Récemment, l’Institut de génétique (IG) des IRSC a créé un comité de patients partenaires pour diversifier ses travaux et ainsi mieux servir les patients et leurs aidants, et il est honoré de bénéficier de leur vécu. S’ajoutant aux deux patients qui siègent au Conseil consultatif de l’Institut, ces 10 personnes provenant d’un bout à l’autre du pays sont déterminées à aider l’IG à favoriser le partenariat patient dans la recherche en génétique.
Des collaborations pour améliorer la recherche et les soins
Description détaillée
L'IG appuie la recherche en santé menée en collaboration avec des patients, des chercheurs, des décisionnaires ainsi que des partenaires au pays ou à l'étranger. Un de ses objectifs est d'améliorer le processus de diagnostic et les soins pour les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles. Forts de leurs investissements de longue date dans la recherche sur les maladies rares, les IRSC ont lancé cette année l'Initiative pour la recherche sur les maladies rares dans le cadre de la Stratégie nationale sur les médicaments pour le traitement des maladies rares. La figure ci-dessous résume les quatre domaines de recherche appuyés par cette initiative.
Ces mesures combinées aideront à améliorer les méthodes de diagnostic et le cheminement clinique, à assurer un accès plus équitable aux traitements, à simplifier la surveillance et les essais cliniques, et à accélérer la mise au point de traitements. L’IG est particulièrement reconnaissant envers l’ensemble des patients partenaires qui ont contribué à façonner ces initiatives, qui ont fait en sorte que les projets les plus pertinents soient financés, et qui poursuivront leur collaboration à la conception des projets de recherche. La recherche menée en partenariat avec les patients est tout simplement bénéfique aux personnes touchées par une maladie rare.
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