Titulaires d’une bourse de transition en début de carrière EDIR des IRSC – classes de financement des maladies rares et des maladies oculaires
La bourse de transition en début de carrière des IRSC – Excellence, diversité et indépendance en recherche (EDIR) aide des candidats hautement qualifiés – chercheurs postdoctoraux, cliniciens et associés de recherche titulaires d'un doctorat – appartenant à certains groupes sous-représentés à amorcer leur carrière en recherche au sein des corps professoraux au Canada. Cette bourse de transition comprend deux phases s'échelonnant sur une durée maximale combinée de six ans et vise à accroître l'indépendance de la personne retenue pour faciliter sa transition vers un poste de chercheur indépendant.
Dre Neena Lala-Tabbert, boursière postdoctorale, Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’Est de l’Ontario
« J’espère offrir grâce à mes recherches de nouvelles cibles thérapeutiques utiles dans la mise au point de médicaments pour améliorer l’efficacité des thérapies géniques et cellulaires, et ainsi améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. »
Boursière postdoctorale à l’Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’Est de l’Ontario (CHEO), la Dre Neena Lala-Tabbert transforme en recherche sa fascination pour la capacité d’un petit nombre de cellules souches musculaires à réparer les muscles squelettiques endommagés, cellules dont le dysfonctionnement peut entraîner des troubles musculaires débilitants.
Les travaux de la Dre Lala-Tabbert visent plus particulièrement à comprendre le rôle de la voie alterne de signalisation NF-kB et son interaction avec la voie classique NF-kB dans la régénération musculaire et les maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Les voies NF-kB sont essentielles au fonctionnement normal des muscles squelettiques et jouent un rôle dans le rétablissement après une blessure musculaire. Misant sur des techniques de culture cellulaire et des modèles murins, ses travaux visent à trouver des cibles de signalisation NF-kB pour le traitement de la maladie de Duchenne et d’autres troubles musculaires dans le but d’améliorer la fonction musculaire chez les personnes atteintes.
Dre Indhu Shree Rajan Babu, associée de recherche, Université de la Colombie-Britannique
« Mes recherches portent sur la promotion d’un accès équitable à des diagnostics de pointe pour les troubles neurodéveloppementaux génétiques rares, le but étant d’avoir une incidence importante sur le système de soins de santé et d’améliorer les démarches de diagnostic et de prise en charge de ces troubles. »
La Dre Indhu Shree Rajan Babu, associée de recherche à l’Université de la Colombie-Britannique, se concentre sur l’élaboration et la validation de tests génétiques avancés et de méthodes bio-informatiques pour améliorer la précision diagnostique chez les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux rares. Son objectif est de faciliter l’intégration de telles innovations à la pratique clinique. L’intérêt de la Dre Rajan Babu pour la génétique humaine et le diagnostic moléculaire s’est développé tôt dans sa carrière, découlant de sa fascination pour les complexités éthiques et l’immense potentiel des tests génétiques à fournir des réponses aux malades et à leur famille. Le défi de rendre les tests génétiques avancés accessibles à tout le monde ainsi que la possibilité d’améliorer considérablement les résultats pour les malades demeurent ses principales sources de motivation.
Au Canada, environ 3 à 4 % des enfants présentent un trouble neurodéveloppemental qui nécessite un soutien et des soins cliniques tout au long de leur vie. Même après des années de consultations et de tests inutiles, il n’est pas rare que de nombreuses familles n’aient toujours pas de diagnostic clair. Ce long parcours diagnostique exerce un stress et une pression socioéconomique incroyables sur les malades et les familles. De plus, en raison d’une telle lenteur, il existe un risque de rater des périodes critiques du développement où des interventions thérapeutiques précoces pourraient être les plus efficaces. Il est donc essentiel de cerner rapidement les altérations génétiques pour offrir des traitements efficaces et opportuns.
Visant à améliorer les tests génétiques pour les troubles neurodéveloppementaux, les travaux de la Dre Rajan Babu mettent à profit des technologies de séquençage et des outils de calcul perfectionnés pour relever des mutations génétiques auparavant inconnues. Cette approche permettra d’améliorer l’exactitude du diagnostic, de fournir plus rapidement des réponses aux familles et d’ouvrir la voie à la mise au point de nouvelles thérapies. La Dre Rajan Babu ressent une grande satisfaction lorsqu’elle observe les retombées concrètes de ses recherches sur la vie des malades et des familles, qu’elle facilite leur mise en contact avec des groupes de soutien ou qu’elle les guide vers des interventions efficaces.
Dre Pamela S. Lagali, associée de recherche postdoctorale, Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
« Je souhaite que mon travail aide à informer la population canadienne de la nécessité de poursuivre les recherches et d’en mener de nouvelles pour mieux comprendre les causes de la dégénérescence rétinienne et mettre au point de nouvelles démarches de traitement. »
Associée de recherche postdoctorale à l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa, Dre Pamela Lagali appuie ses recherches sur des années d’études de la biologie de la rétine et des maladies du système visuel humain. Reposant sur la volonté de comprendre la biologie fondamentale des processus visuels et de mettre au point de nouveaux traitements, ses travaux portent sur les maladies associées à la dégénérescence rétinienne, comme la dégénérescence maculaire et la rétinite pigmentaire, qui causent une perte de vision. Ces maladies sont causées par la perte de cellules photoréceptrices, qui détectent la lumière et lancent le processus de vision. Elles touchent d’ailleurs un nombre croissant de personnes à l’échelle mondiale. La plupart des thérapies actuelles ne servent qu’à gérer les symptômes et à ralentir les dommages plutôt qu’à prévenir ou à renverser la perte de vision.
Son projet actuel vise à utiliser un modèle de souris unique pour étudier les mécanismes cellulaires et moléculaires à la base de la perte de cellules photoréceptrices et de vision. Ce modèle simule l’évolution des maladies de la rétine chez l’humain et permet d’en apprendre plus sur les gènes en cause. Il aide aussi à identifier les molécules qui favorisent la santé des cellules photoréceptrices et à comprendre le rôle possible de l’exercice physique dans la protection de ces cellules et l’amélioration de la fonction visuelle. Les résultats préliminaires du projet suggèrent que certaines affections de la rétine seraient évitables ou réversibles. Il serait donc possible de mettre au point de nouvelles stratégies thérapeutiques pour favoriser la survie des cellules rétiniennes et la santé oculaire.
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