Séquencer l’avenir : Plan stratégique de l’institut de génétique 2022-2027
Introduction

• Résumé

  L’Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) vise à donner aux chercheurs, aux fournisseurs de soins de santé, aux patients, aux décideurs et au grand public les moyens d’utiliser la génétique, la génomique et les nombreuses nouvelles technologies omiques pour optimiser la santé et les résultats cliniques. Il y parviendra en s’efforçant d’intégrer la recherche et l’application de ses résultats dans les quatre grands axes de recherche des IRSC : recherche biomédicale, recherche clinique, recherche sur les systèmes et les services de santé, et recherche sur la santé des populations. L’Institut de génétique privilégie la recherche qui utilise le chevet du patient comme point de départ et ligne d’arrivée, afin que les besoins en matière de soins de santé guident la recherche et, en retour, que les résultats de la recherche soient intégrés aux soins de santé. Cette façon de faire est censée permettre d’atteindre l’un des principaux objectifs de l’Institut de génétique : s’assurer que la génomique favorise la mise en place d’un système de santé apprenant sans cesse amélioré par la stimulation de la création et de l’intégration des connaissances. Quatre grands engagements serviront à réaliser cet objectif.

  Engagement A : Faciliter la médecine génomique

  La médecine génomique, c’est-à-dire l’analyse de l’ensemble des gènes d’une personne pour déterminer ce qui la maintient en bonne santé et ce qui contribue à la rendre malade, est de plus en plus intégrée aux soins cliniques. La recherche en génomique et dans de nombreuses autres sciences omiques (l’analyse d’un organisme à un niveau moléculaire particulier, p. ex. la transcriptomique concerne l’étude des ARN transcrits et la protéomique, l’étude des protéines) fournit les informations requises pour comprendre les raisons pour lesquelles une personne est atteinte d’une maladie donnée, les maladies héréditaires et le cancer étant au premier plan de ces progrès scientifiques. On est également sur le point de déterminer la prédisposition d’une personne à des affections – notamment les cardiopathies, les accidents vasculaires cérébraux (AVC), le diabète, les troubles mentaux – qui pourraient survenir dans un avenir proche ou éloigné. Parmi les autres applications de la médecine génomique, mentionnons la prédiction des effets indésirables des médicaments en fonction du génome d’une personne, ainsi que l’utilisation de cette science pour éclairer le milieu de la santé publique en ce qui touche les maladies infectieuses (le suivi des cas d’infection au SRASCoV2 en est un excellent exemple). L’Institut de génétique s’engage à améliorer la santé des personnes vivant au Canada en contribuant à la mise en place d’un système de santé apprenant, où la santé des patients guide la recherche génomique, qui à son tour servira de base aux soins de santé (voir figure 1.1).

  Engagement B : Améliorer le diagnostic et le traitement des maladies génétiques

  Les maladies rares constituent un problème de santé mondiale sous-estimé. En fait, elles ne sont pas rares du tout : 1 enfant sur 25 dans le monde est atteint d’une maladie rare, et la moitié de ces enfants n’atteindront pas l’âge adulte. On estime qu’au Canada, un lit d’hôpital pédiatrique sur trois est occupé par un enfant atteint d’une maladie rare. Fait important, 85 % des maladies rares sont héréditaires, ce qui signifie qu’elles ont une origine génétique. De ce fait, la plupart des maladies rares peuvent désormais être décelées et diagnostiquées rapidement, d’autant plus que le coût du séquençage du génome humain a abruptement chuté au cours de la dernière décennie. Il est clair aujourd’hui que les maladies héréditaires sont une importante cause de mortalité et de morbidité chez les enfants. Malheureusement, les enfants qui ont une maladie rare ne sont pas pris en compte par les systèmes de codage employé dans les milieux de soins de santé et les hôpitaux. Il est forcément très difficile de déterminer les ressources nécessaires pour veiller à ce que ces patients et leur famille disposent des meilleurs soins, des meilleures recherches et du meilleur soutien socioéconomique possible quand les coûts, directs et indirects, ne peuvent être établis. L’Institut de génétique est déterminé à prendre en compte ces enfants, parce que s’ils ne sont pas comptés, ils ne comptent pas. En plus d’offrir un soutien sur les plans du diagnostic et des soins, l’Institut s’engage à trouver la voie à suivre pour rendre les traitements accessibles et abordables pour les enfants atteints d’une maladie rare. Hélas, 95 % des maladies rares n’ont pas de traitement et, bien que certains traitements soient tout à fait abordables (p. ex. des changements dans l’alimentation), d’autres sont très coûteux (p. ex. une thérapie génique à dose unique dont le prix dépasse les 2 millions de dollars par enfant). L’Institut de génétique tirera parti de ses investissements antérieurs ayant mis en relation les cliniciens et les chercheurs spécialisés dans les maladies rares pour instaurer un modèle de science ouverte qui permettra de mettre au point des traitements abordables, et donc accessibles, pour les enfants atteints d’une maladie rare.

  Outre les maladies rares, la prédisposition génétique à de nombreuses maladies chroniques (cardiopathies, diabète, cancer, etc.) devient de plus en plus évidente à mesure que les génomes sont séquencés et que les technologies omiques sont combinées. La science sera bientôt en mesure de prédire avec exactitude la prédisposition à une maladie avant qu’elle ne se déclare. Ce rapprochement entre la science et le milieu clinique mettra un nouvel outil précieux à la disposition des cliniciens. Ces derniers pourront ainsi avertir les patients de l’apparition possible d’une maladie, ce qui permettra aux cliniciens de mieux surveiller le risque de cette maladie et aux patients de modifier leur mode de vie pour en retarder ou en prévenir l’apparition.

  Engagement C : Promouvoir la diversité, l’inclusion et les droits des Autochtones

  Les bases de données génomiques actuelles au Canada et dans le monde sont déséquilibrées, car la grande majorité des génomes et des données sur la santé qui y sont associées proviennent de personnes d’origine européenne. C’est dans cette optique que l’Institut de génétique s’engage à accroître l’équité, la diversité et l’inclusion, et à reconnaître les droits des Autochtones. Ce travail consistera notamment à définir une approche responsable pour tenir compte des peuples autochtones (Premières Nations, Métis et Inuits) qui souhaitent l’intégration de la médecine génomique dans la recherche et les soins de santé, d’une manière ciblée qui témoigne du rôle crucial des données pour faire avancer l’innovation, la gouvernance et l’autodétermination. Pour rendre possibles la recherche et la médecine génomiques, il faut disposer d’un ensemble de génomes représentatifs des diverses ascendances et communautés au Canada, de façon à refléter fidèlement tout changement significatif susceptible d’influer sur l’état de santé ou la prédisposition à la maladie. Par ailleurs, une meilleure représentation fera du Canada un lieu de prédilection pour les essais cliniques. En effet, des couplages de données incluant des renseignements génomiques et relatifs aux soins de santé pour une population vaste et diversifiée sont très utiles pour déterminer l’efficacité potentielle et l’innocuité d’un médicament. Autrement, la génomique et les réactions aux médicaments constatées ne vaudront que pour la population tronquée actuellement incluse dans les bibliothèques de génomes, qui ne représente pas la riche diversité du Canada. L’Institut de génétique s’engage à veiller à ce que la diversité canadienne soit prise en compte dans la recherche en génomique et dans les autres sciences omiques pour que tout un chacun puisse bénéficier des progrès de la génomique, peu importe son ascendance.

  Engagement D : Renforcer le milieu

  La mise en application de la médecine génomique dans les cheminements cliniques nécessitera un personnel de santé versé en génomique. Le renforcement des capacités devra faire partie intégrante de la formation des cliniciens et des stagiaires pour garantir que la médecine génomique est appliquée comme il se doit. Il est également urgent d’accroître l’accès aux conseillers en génétique pour mieux intégrer le conseil génétique dans la recherche et les soins. Les professionnels de la santé doivent être en mesure de déterminer qui bénéficierait le plus de la médecine génomique et de quelle manière communiquer les résultats génomiques. L’Institut de génétique appuiera donc la formation pour s’assurer que les professionnels de la santé canadiens possèdent la culture requise pour faciliter la médecine génomique.

  Au-delà du milieu clinique, un des principaux obstacles à la mise en application de la recherche en génomique pour améliorer les soins est la capacité limitée d’analyser correctement la masse de données génomiques générées. Ces grands ensembles de données augmentent à un rythme presque logarithmique, et il y a une pénurie de personnel informatique capable de mettre à profit son expertise dans le domaine des soins de santé. Le renforcement des capacités d’un bassin diversifié de professionnels en bio-informatique est une étape essentielle pour appliquer les connaissances tirées des génomes de façon à améliorer la santé de tous.

  Qui plus est, la culture génétique et génomique influe sur l’opinion du public, son intérêt et sa participation à la recherche dans le domaine, ce qui détermine en fin de compte l’incidence de la médecine génomique. L’enrichissement des connaissances du public en matière de génomique constitue donc un engagement majeur pour l’Institut de génétique. Outre la compréhension du rôle de la génomique dans les soins de santé, il existe des préoccupations légitimes concernant l’accès aux données génomiques et leur utilisation potentielle à des fins discriminatoires. Comme il est primordial de répondre à ces préoccupations et de demander l’avis des éthiciens, des patients et du grand public sur la gouvernance des données, l’Institut s’engage à veiller à ce que ces consultations aient lieu et à ce que les préoccupations en question soient abordées sérieusement avec les partenaires de l’écosystème.

  L’Institut de génétique s’engage à mettre en place un système de santé apprenant où les besoins et les soins des patients et de la population sont le moteur de la recherche en génomique. Les connaissances sont transmises en temps quasi réel aux systèmes de soins de santé pour améliorer la santé et le bienêtre des personnes vivant au Canada et partout dans le monde.

• Message du directeur scientifique

  

  L’Institut de génétique est l’un des 13 instituts de recherche en santé virtuels des IRSC. Chaque institut est dirigé par un directeur scientifique qui est guidé par son conseil consultatif. Les conseils consultatifs des instituts sont constitués de représentants des secteurs public, privé et sans but lucratif, notamment des chercheurs, des praticiens de la santé et des représentants des patients. Les instituts rendent compte au président et au conseil d’administration des IRSC et, par l’entremise du ministre de la Santé, au Parlement. En définitive, selon la Loi sur les Instituts de recherche en santé du Canada, les IRSC ont pour mission d’« exceller, selon les normes internationales reconnues de l’excellence scientifique, dans la création de nouvelles connaissances et leur application en vue d’améliorer la santé de la population canadienne, d’offrir de meilleurs produits et services de santé et de renforcer le système de santé au Canada ».

  Le but de chaque institut des IRSC est « de venir en aide aux chercheurs et aux groupes de chercheurs en vue de réaliser, dans le cadre de [son mandat], la mission [des] IRSC ».

  L’un des principaux rôles des instituts consiste à jeter des ponts entre les disciplines pour stimuler l’émergence de programmes de recherche en santé intégrateurs et multidimensionnels qui répondent aux besoins des personnes vivant au Canada, tout en respectant les plus hautes normes éthiques. Par ailleurs, il est tout aussi important d’accélérer la transformation de la recherche en retombées concrètes qui profiteront aux personnes vivant au Canada, ce qui implique nécessairement des stratégies novatrices de mobilisation des connaissances.

  Le plan stratégique de l’Institut de génétique est en parfaite harmonie avec le plan stratégique 2021-2031 des IRSC. Il est le fruit d’un vaste processus de consultation qui a donné lieu à nombre de conversations bilatérales et de réunions et ateliers nationaux et internationaux auxquels ont pris part des cliniciens et des fournisseurs de soins, des chercheurs et des décideurs de toutes les disciplines, ainsi que des patients et des membres du grand public. En outre, l’Institut de génétique a réalisé un sondage de grande envergure auprès de ces groupes pour connaître les priorités de la recherche en génomique au Canada, et a ensuite élaboré une vision de la façon dont l’Institut peut être utile aux personnes vivant au Canada et dans le monde entier en soutenant la recherche concertée axée sur les besoins du patient.

  À la base, notre approche consiste à prendre comme point de départ les patients et la société civile, puis à travailler pour répondre aux besoins en matière de recherche afin d’améliorer la santé. Nous sommes impatients de collaborer avec les chercheurs, les fournisseurs, les patients et le public pour favoriser l’édification d’un véritable système de santé apprenant au Canada. En conclusion, nous établirons des indicateurs de rendement et en effectuerons le suivi afin d’évaluer les résultats et les retombées des investissements et des partenariats de l’Institut de génétique, de recueillir des données probantes pour optimiser les initiatives, de renforcer la prise en compte des principes d’équité, de diversité et d’inclusion, et d’évaluer notre contribution à l’équité des résultats en matière de santé.

  Meilleures salutations, Chris

  Christopher McMaster, Ph. D., MACSS
  Directeur scientifique
  Institut de génétique des IRSC

• Notre vision, notre mandat, nos valeurs et nos principes

  Vision

  Favoriser l’équité en santé pour tous grâce à des recherches interdisciplinaires de classe mondiale en génétique.

  Mandat

  Soutenir la recherche touchant à tous les aspects de la génétique, de la génomique, des biosciences moléculaires et de la bio-informatique, y compris la création et l’application de nouvelles connaissances pour améliorer la santé humaine. Favoriser la recherche proactive et interdisciplinaire pour éclairer la mise en œuvre éthique, équitable et efficace de politiques et de pratiques porteuses et fondées sur des données probantes pour l’utilisation des technologies génomiques. Privilégier et intégrer les expériences concrètes des patients et des familles dans les efforts de recherche, y compris par le truchement de partenariats avec les patients.

  Valeurs et principes

  Une démarche scientifique favorisant une recherche éthique

  • Science responsable
  • Éthique et intégrité de la recherche
  • Protection des renseignements personnels et accès protégé à l’information au besoin
  • Participation équitable et inclusive à la recherche
  • Science ouverte

  Collaboration

  • Promouvoir la recherche translationnelle interdisciplinaire qui englobe les sciences fondamentales, les questions éthiques, juridiques, sociales et économiques, les politiques et les services de santé, ainsi que la science de la mise en œuvre en génétique.
  • S’efforcer de favoriser et de soutenir les partenariats à la grandeur du Canada et dans le monde.
  • Veiller à ce que soient appliqués et mis en valeur les principes FAIR (en anglais seulement) (facile à trouver, accessible, interexploitable et réutilisable) pour la mise en commun des données.
  • Appliquer la Déclaration de San Francisco sur l’évaluation de la recherche (DORA), qui vise à améliorer la manière dont les résultats de la recherche sont évalués en reconnaissant l’importance de la mise en commun des données dans l’évaluation des propositions de recherche et des chercheurs.
  • Encourager l’adoption des principes CARE (en anglais seulement) (avantage collectif, autorité en matière de contrôle, responsabilité, éthique) pour la gouvernance des données autochtones.

  Diversité et inclusion

  • S’assurer que toutes les personnes vivant au Canada, indépendamment de leur citoyenneté, de leur ascendance, de leurs capacités, de leur genre, de leur emplacement géographique ou de leur situation socioéconomique, sont incluses et bénéficient de la recherche en génétique et de ses applications dans les soins de santé.
  • Inclure les populations sous-représentées dans les plans d’étude, en mettant en place des mesures de protection appropriées, et assurer leur participation aux études afin que les bienfaits pour la santé qui en découlent soient équitables.
  • Promouvoir un accès éthique, efficace et équitable aux services génétiques, en tenant compte des principes d’équité, de diversité et d’inclusion pour ce qui est des différences géographiques, des besoins particuliers des groupes de patients et des types de maladies.

  Renforcement des capacités

  • Continuer à soutenir et à accroître la formation et le renforcement des capacités.
  • Soutenir les chercheurs à tous les stades de carrière.
  • S’attaquer aux obstacles systémiques pour les chercheurs à tous les niveaux.
  • Répondre aux besoins en formation du personnel en génomique, et assurer la diversité du personnel, pour que la génomique puisse être appliquée dans les soins de santé.
  • Promouvoir l’initiation et le recours à la génétique auprès de personnes autres que les spécialistes de cette science et maximiser la valeur tirée des données génétiques dans toutes les disciplines médicales.

  Mobilisation

  • Promouvoir le dialogue avec le public, les patients et le personnel de santé, en plaçant le patient et la population canadienne diversifiée au cœur de cette démarche.
  • Renforcer la confiance du public dans la science ainsi que la culture génétique de la population et des travailleurs de la santé par la communication scientifique, la science de la mise en œuvre et la mobilisation des connaissances.
  • Mobiliser les communautés autochtones pour garantir l’utilisation culturellement sécurisante et efficace de la génomique dans les domaines de la santé et des soins de santé, tout en tenant compte des modèles de gouvernance qui garantissent l’autodétermination en ce qui touche l’accès aux données et leur utilisation à des fins de recherche.
  • Contribuer à l’élaboration et à l’adoption de pratiques et de politiques de gouvernance transparentes dans la recherche en génétique qui favorisent la confiance dans la science.
  • Mettre en valeur le partenariat avec les patients et la mobilisation des connaissances.

  Qualité des données probantes

  • Encourager la recherche rigoureuse sur la mise en application des technologies génétiques et génomiques pour guider la prise de décisions tout en optimisant l’utilité clinique de ces technologies et les services de santé dans l’ensemble du continuum des soins.
  • Préconiser des plans de recherche rigoureux qui génèrent des données de haute qualité.
  • Prévoir des travaux préalables à la mise en marché, des essais cliniques et des évaluations de la technologie avant l’étape de mise en application.
  • Promouvoir l’évaluation rigoureuse de la mise en application des technologies génétiques et génomiques dans des contextes réels.
  • Élaborer des méthodes pour évaluer le processus et les résultats à toutes les étapes de la recherche de façon à éclairer les décisions stratégiques en santé.
  • Définir les résultats escomptés en concertation avec les patients et les utilisateurs pour tenir compte de leurs priorités.
  • Promouvoir la science de la mise en œuvre dans la prestation des services de santé.
• Appui à la mise en œuvre du plan stratégique des IRSC

  À la lumière d’une consultation approfondie et de l’évolution du contexte social canadien, les IRSC ont récemment lancé leur plan stratégique 2021-2031 avec le souhait que dans 10 ans, « la recherche canadienne en santé sera reconnue partout dans le monde comme étant inclusive, collaborative, transparente, respectueuse des cultures et axée sur des retombées concrètes ». Ce plan a guidé l’élaboration du présent document, de sorte que les orientations de l’Institut de génétique, tout en soutenant fermement le développement du milieu de la recherche en génétique, contribuent de façon optimale à la réalisation des buts et objectifs généraux des IRSC. Les cinq priorités établies par les IRSC pour appuyer leurs objectifs ont éclairé la définition des orientations du présent plan.

  • Priorité A: Promouvoir l’excellence de la recherche dans toute sa diversité
  • Priorité B: Renforcer la capacité de recherche en santé au Canada
  • Priorité C: Accélérer l’autodétermination des Autochtones dans la recherche en santé
  • Priorité D: Favoriser l’équité en santé par la recherche
  • Priorité E: Assurer la prise en compte des données probantes dans les décisions en santé

  L’intégration de ces priorités dans les engagements de l’Institut de génétique des IRSC sera mise en évidence à la fin des prochaines sections.

• Suivant - Engagement A : Faciliter la médecine génomique

Date de modification :

2022-05-09